Genetica La storia dell’X

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Doris Bachtrog, genetista dell’Università di Berkeley, in California studia l’evoluzione del cromosoma sessuale femminile e avanza nuove ipotesi sui vantaggi della riproduzione sessuata


Essere femmina è un lavoro impegnativo: questo è quello che emerge da uno studio pubblicato sulla rivista PLoS Biology, che traccia la storia del cromosoma sessuale femminile.

 Al cromosoma X, che nella coppia 23 dei cromosomi umani può accoppiarsi a un’altra X oppure a un cromosoma sessuale maschile, l’Y, è stato tradizionalmente attribuito un ruolo passivo, ma secondo Bachtrog questa visone è completamente sbagliata: “questo cromosoma ha un ruolo estremamente attivo nel processo evolutivo della differenziazione sessuale dei cromosomi.”

“Il nostro lavoro,” spiega la scienziata “mostra l’altra faccia del rompicapo dell’evoluzione dei cromosomi sessuali: il cromosoma X ha passato periodi intensi di adattamento durante il processo evolutivo per creare nuove porzioni di genoma responsabili della differenziazione sessuale in molte specie, inclusa la nostra.”

Nelle specie che hanno sviluppato i cromosomi sessuali, il cromosoma sessuale femminile è molto simile a tutti gli altri cromosomi non sessuali, chiamati autosomi. L’Y invece, che viene ereditato dagli individui maschi insieme a un X, è una versione di quest’ultimo che ha perso molti geni perché non si ricombina più con il suo “compagno”.

La ricombinazione è un meccanismo messo in atto da tutti gli autosomi e dai cromosomi X per eliminare le mutazioni svantaggiose. Visto che però il cromosoma Y non ricombina, l’unico suo modo per sbarazzarsi delle mutazioni deleterie è quello di inattivare o eliminare interi geni.

Osservando i cromosomi sessuali di alcune specie di moscerino della frutta, Bachtrog ha osservato che il cromosoma X ha subito un processo di adattamento molto più elavato degli autosomi. Secondo la scienziata questo fatto non è sorprendente: il cromosoma X infatti ha molta più “responsabilità” degli autosomi, perché il suo compagno Y sta degenerando. Il cromosoma maschile infatti non produce praticamente più proteine, quindi l’altro deve compensare con dell’extralavoro.”

Nell’essere umano il cromosoma femminile è due volte più attivo degli altri. Negli individui femminili questa iperproduzione viene regolata disattivando completamente uno dei due cromosomi sessuali. Secmpre secondo la scienziata il cromosoma X inoltre potrebbe anche svolgere la funzione di eliminare quei geni che sono potenzialmente pericolosi per le femmine.

L’Y infatti finisce sempre e solo nel corredo genetico dei maschi e quindi la sua azione non può essere dannosa per le femmine. Al contrario l’X si femminilizzerebbe (nelle femmine) attivando quei geni che sono positivi per questo sesso, e si demascolinizzerebbe inattivando quelli dannosi per il sesso femminile (e positivi per il maschio).